El CSC acogió ayer la sesión 'Las enfermedades minoritarias: el reto de la atención integral y holística', enmarcada dentro del ciclo de debates #iNNovacióCSC que organiza el Área de Innovación y Partenariado. A la jornada, moderada por el director del Área de Innovación y Partenariado, Antoni Gilabert, y por el economista de la salud Lluís Bohigas, participaron Miquel Pons, director médico del Hospital San Juan de Dios Barcelona y Josep Serrat, director de planificación y apoyo a la gestión del centro.

Desde el sector farmacéutico, también intervinieron Rosana Cabello, Therapeutic Area Lead - Rare Diseases de Roche; Juan Pablo García, Acces & Pricing Lead Rare Diseases de UCB, y Susana Quevedo, Market Acces Area Manager de Chiesi. Para acabar, se incorporaron en el debate Francesc Cayuela, presidente de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM); Maria Queralt, directora de farmacia hospitalaria del Hospital Universitario Vall de Hebrón, y Susan Webb, presidenta de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias del CatSalut (CAMM).

La sesión empezó con la ponencia 'La ruta del paciente con una enfermedad minoritaria: dificultades en el ámbito sanitario y social' de Miquel Pons i Josep Serrat. En su intervención, dio datos sobre enfermedades minoritarias y habló del proyecto ÚNICAS, un circuito de alianzas para mejorar el diagnóstico y la asistencia de los pacientes con estas enfermedades.

Serrat explicó que hay "más de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes que, en total, afectan un 8% de la población aproximadamente, es decir, que tienen una prevalencia parecida a la diabetes". También destacó que estas enfermedades "tienen un tiempo mediano de diagnóstico de cuatro años, el 50% de las sospechas todavía no están diagnosticadas y el 95% no tienen terapia específica". Así, dijo, llega un momento en que "tenemos que decidir si aceptar aquello que no podemos cambiar o cambiar aquello que no podemos aceptar".

En este sentido, y yendo en la dirección de "cambiar aquello que no podemos aceptar", Pons explicó el proyecto ÚNICAS, "una mirada por capas a como abordar el diagnóstico y la asistencia de los pacientes con enfermedades minoritarias y hacerlo de forma colaborativa con todos los sectores", es decir, crear alianzas con otros centros hospitalarios del Estado, pero también con redes europeas, con empresas y con centros de investigación que, entre otras cosas, aporten "un gobierno de datos compartido que permita mejorar la capacidad diagnóstica y la monitorización".

Desde la mirada de la industria farmacéutica, Cabello (Roche), García (UCB) y Quevedo (Chiesi) explicaron los diferentes programas de investigación sobre enfermedades minoritarias que tienen estas compañías. Roche, por ejemplo, tiene "una área específica de enfermedades minoritarias donde el ámbito más extenso es el neurológico".

En el caso de UCB, García detalló algunos tratamientos que ya tienen disponibles (por ejemplo, Fintepla por el tratamiento de las crisis convulsivas asociadas al síndrome de Dravet y la de Lennox-Gastaut o Zilbrysq por los pacientes adultos con miastenia graves generalizada) y su hoja de ruta de cara al 2030. Por otro lado, Quevedo explicó que Chiesi trabaja acompañada de asociaciones de pacientes "para escuchar y comprender sus necesidades".

Finalmente, Gilabert y Bohigas dio en el debate, donde se planteó la pregunta "Qué solución innovadora crees que puede mejorar los diagnósticos o tratamientos de las enfermedades minoritarias?". Francesc Cayuela habló de la dificultad que supone recoger datos y tenerlas actualizadas. "Solo saber el número exacto de enfermedades minoritarias ya es un problema", va dir. En este sentido, Pons remarcó la importancia de "trabajar hacia un sistema de datos que sea claro, homogéneo para todos los centros y compartido" y Susan Webb afirmó que "si todos los centros tuvieran un sistema de codificación único, no sería tan difícil obtener datos". En general, los ponentes compartieron la opinión que "la coordinación y la colaboración son esenciales".

Respecto la sostenibilidad de los tratamientos por enfermedades minoritarias, Maria Queralt dijo que "la enfermedad minoritaria tiene un aspecto diferencial hacia el resto: hay pocos pacientes, se tiene que invertir mucho para hacer los ensayos y, después, la rentabilidad es baja porque hay pocos casos. Que haya un nicho tan pequeño y un desarrollo tan caro, especialmente si hablamos de terapias avanzadas, nos tiene que hacer ser imaginativos para hacer sostenible este modelo. Por ejemplo, es sostenible si no solo miramos el precio del fármaco, sino todos los costes derivados de la enfermedad que ahorramos cuando la tratamos (como visitas, respiraderos, etc.)".

Finalmente, Cayuela mencionó los momentos por los cuales pasan los pacientes y los familiares cuando saben que pueden tener una enfermedad minoritaria: "Hay dos momentos: cuando la enfermedad no tiene nombre, 'qué me pasa?', y cuando lo tiene, 'tiene cura?'". Webb remarcó la importancia que "los pacientes en todo el territorio conozcan los recursos disponibles" y también de "tener en cuenta su perspectiva, puesto que los mayores expertos en enfermedades minoritarias son los que conviven con ellas".